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Aug 11, 2023

약 170개의 유전자가 머리카락, 피부, 눈 색깔을 결정한다는 CRISPR 연구 결과가 나왔습니다.

흑발? 녹색 눈? 160개 이상의 유전자가 색상을 결정하며 이들의 상호 작용은 엄청나게 복잡합니다. 인간의 피부, 머리카락, 눈은 매우 다양한 색상을 가지고 있지만 지금까지는

흑발? 녹색 눈? 160개 이상의 유전자가 색상을 결정하며 이들의 상호 작용은 엄청나게 복잡합니다.

인간의 피부, 머리카락, 눈에는 매우 다양한 색상이 있지만 지금까지 과학자들은 이러한 변화를 일으키는 유전적 다양성의 극히 일부만을 알고 있었습니다. 이제 새로운 연구에서는 이러한 광범위한 다양성을 생성할 수 있는 수십 개의 유전자를 발견했습니다.

연구자들은 게놈 전반에 걸친 스크리닝에서 이전에 역할을 하는 것으로 알려지지 않았던 135개를 포함하여 인간 색소 침착과 관련이 있을 가능성이 있는 169개 유전자를 찾아냈습니다. 인체 내에 색소가 광범위하게 분포되어 있기 때문에 이들 유전자 중 일부는 피부암 흑색종, 심지어 운동에 중요한 뇌 부위의 색소 세포에 영향을 미치는 파킨슨병과 같은 질환과 관련이 있을 수 있다고 연구 저자들은 보고했습니다. .

스탠포드 대학교와 하워드 휴즈 의학 연구소의 발달 생물학자인 연구 책임자인 Joanna Wysocka는 Live Science에 "색소침착 그 자체는 인간의 변이와 진화의 맥락에서뿐만 아니라 질병의 맥락에서도 흥미롭습니다."라고 말했습니다.

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인간은 멜라닌이라는 색소로부터 피부색, 눈색, 머리카락 색을 얻습니다. 이 색소는 유멜라닌이라고 하는 갈색과 검은색 형태와 페오멜라닌이라고 하는 노란색과 빨간색 형태로 나타납니다. 각 멜라닌 유형의 발현 정도와 균형에 따라 칠흑색 머리카락이나 불처럼 붉은 머리카락 등이 결정되며, 피부색과 눈 색깔도 마찬가지입니다. (눈에 멜라닌이 많을수록 색이 어두워집니다. 파란 눈을 가진 사람은 홍채에 멜라닌이 부족한 반면, 녹색 눈을 가진 사람은 한 층에만 멜라닌이 있습니다.)

멜라닌 세포라고 불리는 세포는 멜라닌을 생성하지만, 검은색 사람과 밝은 사람의 차이는 멜라닌 세포의 수가 아니라 그 멜라닌 세포가 생성하는 멜라닌의 양에 있다고 Wysocka는 말했습니다.

이전 연구에서는 멜라닌 세포 성숙과 멜라닌 생성 뒤에 있는 일부 유전자가 밝혀졌지만 인간 피부색의 변화의 23%에서 35% 사이를 설명하는 데만 충분하다고 Wysocka와 그녀의 팀은 목요일(8월 10일) 사이언스 저널에 썼습니다. 어떤 다른 유전자가 인간 색소 침착에 기여할 수 있는지 알아내기 위해 연구자들은 전체 게놈 연구를 수행했습니다.

먼저, 그들은 고멜라닌과 저멜라닌 멜라닌 세포를 구별해야 했습니다. 이를 위해 그들은 빛이 색소에 닿을 때 어떻게 행동하는지를 설명하는 멜라닌의 광산란 특성을 사용하여 실험실 접시의 세포를 분류했습니다. 채널을 통해 흐르는 세포에 형광등을 비추는 이 새로운 방법은 인간 멜라닌 세포와 멜라닌 세포의 암 버전인 흑색종 세포를 멜라닌 수준에 따라 효율적으로 분류했습니다.

다음으로 연구진은 CRISPR-Cas9 유전자 편집 기술을 사용하여 체계적으로 세포에 들어가서 모든 유전자를 한 번에 하나씩 돌연변이시켰습니다. 손상된 유전자가 멜라닌 생성 또는 멜라닌 세포 성숙과 연관되어 있다면, 팀은 멜라닌 세포의 색소 수준이 떨어지고 분류 도구에 의해 검출될 것이라고 추론했습니다.

이 방법은 169개의 유전자 목록을 반환했으며, 연구자들은 실제 인간 조직(이 경우 포경수술 후 기증된 유아 포피 샘플)에서 그 활성 수준을 확인했습니다. 그들은 거의 70%의 유전자가 밝은 피부색을 가진 아기보다 어두운 피부색을 가진 아기에게서 더 활동적이라는 것을 발견했습니다.

모든 유전자가 반드시 멜라닌 생성을 촉진하는 것은 아니라고 Wysocka는 말했습니다. 일부는 멜라닌 세포가 어떻게 성숙하고 얼마나 많은 색소를 만드는지 결정하지만 다른 일부는 좀 더 주변적인 방식으로 관여할 가능성이 높습니다.

유전자는 크게 두 가지 범주로 분류됩니다. 한 그룹은 유전자 조절을 돕고 다른 그룹은 엔도솜 밀매에 영향을 미쳤습니다. 엔도좀은 물질을 운반하는 세포 내의 작은 수송 패킷입니다. 연구자들은 각 그룹에서 하나의 유전자를 면밀히 분석한 결과, 그 중 하나가 멜라노사이트 내에서 색소를 만들고 저장하는 작은 세포 기관인 멜라노솜의 성숙에 관여한다는 사실을 발견했습니다. 다른 하나는 멜라노솜의 pH를 조절하여 색소를 결합하는 효소가 적절하게 기능할 수 있도록 보장한다고 Wysocka는 말했습니다.